Чтобы понять генетику рака молочной железы, нам сначала нужно объяснить некоторые основные принципы:

Наша генетическая информация содержится в отдельных пакетах, называемых хромосомами. У каждого из нас 46 хромосом, которые делятся на 23 пары: 22 пары аутосомных хромосом и одна пара половых хромосом. Мы наследуем одну хромосому каждой пары от нашего отца (23) и одну хромосому каждой пары от нашей матери (23).

Хромосома состоит из одной длинной цепи ДНК, содержащей наш генетический код. Ген представляет собой фрагмент ДНК, где-то на хромосоме, который содержит код для белка с определенной ролью. Информация о каждой хромосоме пары одинакова, поэтому у нас есть две копии каждого гена.

BRCA1 и BRCA2 представляют собой гены, которые кодируют белок, который обычно защищает человека от развития рака. Там, где есть ошибка или мутация в том или ином геном, риск развития рака значительно увеличивается. Аномалии в генах BRCA1 и BRCA2 также могут быть унаследованы, а вероятность того, что пострадавший индивидуум перейдет от аномалии к своему ребенку, составляет 50%.

Женские носители мутации BRCA1 или BRCA2 имеют значительный риск развития рака молочной железы и яичников (таблица). Риск рака молочной железы, вероятно, равен для носителей мутаций BRCA1 или BRCA2, превышающих более 80%. Риск развития рака яичников значительно выше у женщин-носителей мутации BRCA1.

Риск рака, вероятно, повышен у мужских носителей мутаций, хотя и в гораздо меньшей степени. Мужчины, похоже, подвергаются особому риску развития рака молочной железы, если они переносят мутацию BRCA2.

Эти знания и способ передачи позволяют нам идентифицировать семьи, которые могут быть потенциальными носителями. Он включает семьи с диагнозом рака молочной железы в раннем возрасте, историю рака молочной железы и яичников, двусторонний рак молочной железы у одного или нескольких родственников или мужской рак молочной железы в семье.

Можно видеть, что это также критерии, используемые для выявления семей, подверженных риску рака молочной железы.

Таблица. Риски, связанные с наличием мутации в гене BRCA1 или BRCA2 *

Женский перевозчик  
BRCA 1 BRCA 2
Рак молочной железы 85% 86%
Контралатеральный рак молочной железы ** 60% 55%
Рак яичников 63% 27%
Мужской перевозчик  
  BRCA1 BRCA2
Рак молочной железы возможно, увеличилось 7%
рак возможно, увеличилось возможно, увеличилось
Рак простаты 33% 34%
меланома 5%

* Эти риски основаны на исследованиях семей с значительными мутациями BRCA1 и BRCA2 и поэтому могут рассматриваться как максимум.

** Рак молочной железы в другой груди женщины с раком молочной железы

Пациенты часто задаются вопросом, могут ли они быть источником определенной мутации, но это редко бывает. Почти во всех случаях мутация происходит от родителя. Это объясняет, почему мутация в гене BRCA1 или BRCA2 может быть обнаружена у большого числа людей из того же семейства, страдающих от рака молочной железы или яичников. Это также объясняет, почему мутация почти никогда не обнаруживается у пациентов без семейной истории, даже если у них диагностирован рак в молодом возрасте.

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 могут происходить где угодно по длине гена, и нет «горячих пятен» или часто повторяющихся мутаций. В результате большого размера обоих генов молекулярный анализ занимает много времени и интенсивно: он занимает от 3 до 6 месяцев на одного пациента. Сложность обоих генов также отрицательно влияет на чувствительность анализа. Чувствительность зависит от типов мутаций, которые происходят в данной популяции, и все формы мутации не могут быть обнаружены с использованием той же методики.

Хотя оба гена могут быть полностью проанализированы, необходимо иметь в виду, что результат может быть ложно отрицательным: конкретная аномалия BRCA1 или BRCA2-гена не может быть идентифицирована по используемой методике.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.