Женщины, унаследовавшие мутации в генах BRCA1 или BRCA2, значительно увеличили риск рака молочной железы и яичников. Мутационные носители имеют различные варианты, включая обширный и регулярный эпиднадзор, операцию по снижению риска и химиопрофилактику.

Первым вариантом является наблюдение (исследование груди, клиническое исследование груди, скрининг с использованием маммографии и магнитно-резонансной томографии груди (МРТ), трансвагинальное ультразвуковое сканирование и определение уровня онкомаркера СА125 в крови). Эта концепция основана на раннем выявлении рака, а не на профилактике рака. Несомненно, эпиднадзор является наименее инвазивным вариантом; однако это связано с различными негативными последствиями, такими как повышенная тревожность, ложное заверение и ненужные биопсии.

Операция по уменьшению риска в переносителях мутаций гена BRCA1 / 2 включает профилактическую двустороннюю сальпингоофоректомию (BSO, удаление яичников и фаллопиевых труб) и / или профилактическую двустороннюю мастэктомию. Цель операции — снизить риск развития рака и снизить смертность. Было обнаружено, что при большом ретроспективном анализе носителей BRCA у BSO снижается риск развития рака яичников на 96%, а рак молочной железы — на 53% при среднем значении 9 лет. Однако потенциальное преимущество хирургической профилактики следует сопоставлять с риском хирургических осложнений и воздействием мастэктомии или оофорэктомии на самооценку женщины и их сексуальную и репродуктивную функцию.

Конечным вариантом является химиопрофилактика. Хорошо известно, что эстроген играет важную роль в развитии рака молочной железы, оказывая канцерогенное действие. Поэтому нацеливание на синтез эстрогенов с помощью антиэстрогеновых лекарств нацелено на снижение этого риска. В настоящее время существует несколько исследований, посвященных изучению использования химиопрепаратов в носителях мутации BRCA1 или BRCA2, и этот вариант остается относительно противоречивым. Было показано, что только у женщин, у которых уже развился рак молочной железы, Тамоксифен снижает риск развития новой опухоли примерно на 50%. Тем не менее, химиопрофилактика может играть роль для бессимптомных носителей мутаций в будущем.

Выбор между этими различными стратегиями снижения риска — сложный процесс, включающий как личный выбор, так и мнение медиков. Важные личные факторы включают беспокойство, связанное с развитием рака, желание иметь семью, свою сексуальность и ее влияние на отношения и любой предыдущий опыт работы с раком в семье. Отсутствует медицинское согласие в отношении преимуществ стратегий снижения риска.

Оптимальная частота скрининга как на грудь, так и на рак яичников остается неопределенной. Хотя мы знаем, что магнитно-резонансная (МРТ) может обнаружить рак молочной железы на ранней стадии, роль МРТ скрининга в BRCA1 и BRCA2 гена носителей является спорным. В настоящее время недостаточно данных об улучшении ожидаемой продолжительности жизни, предлагаемой различными стратегиями снижения риска. Например, хотя операция может уменьшить вероятность развития рака молочной железы, неизвестно, действительно ли это, по сравнению с интенсивным скринингом, приводит к лучшей общей выживаемости. Кроме того, эффект временной гормональной замены после профилактического удаления яичников неясен, так как существуют опасения, что риск развития рака молочной железы снова повысится.

Поэтому, рассматривая разные варианты, нет единого «лучшего» выбора. Очень важно, чтобы каждый пациент нашел решение, с которым она наиболее удобна. Для некоторых это операция по снижению риска, в то время как для других регулярное клиническое обследование дает наибольшую уверенность. Кроме того, помощь другим пострадавшим пациентам может быть полезной.

Для мужских носителей мутации BRCA1 или BRCA2 скрининг рекомендуется для раннего выявления рака толстой кишки и предстательной железы и опухолей кожи (таблица)

Женские носители    
рак молочной железы скрининг ежемесячная самопроверка с раннего возраста
    клиническое обследование врачом каждые 3-6 месяцев с 20-летнего возраста
    годовое ультираунд и маммография, +/- МРТ от 25 лет
  рисковая операция профилактическая мастэктомия
    двусторонняя сальпингоофоректомия
  химиопрофилактики

 

amoxifen (в настоящее время используется у женщин, у которых уже развился рак молочной железы)

 

рак яичников скрининг гинекологическое обследование каждые 6 месяцев с 35 лет
    трансвагинальное УЗИ каждые 6 месяцев от 35 лет
    Уровень крови CA-125 каждые 6 месяцев составляет 35 лет
  рисковая операция профилактическая двусторонняя сальпингоофоректомия
  химиопрофилактики

 

(Возможный эффект гормональных контрацептивов)

 

Мужские перевозчики    
рак молочной железы скрининг нет единых руководящих принципов
рак кишечника скрининг колоноскопия в возрасте 50 лет
рак простаты скрининг исследование предстательной железы и УЗИ от 40 лет
    Уровень ПСА в крови от 40 лет
меланома

 

скрининг

 

ежегодный осмотр кожи (обычно только для носителей гена BRCA2)

 

 

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.