Женщины с высоким риском развития рака молочной железы часто имеют несколько ранних родственников первой степени, пораженных этим заболеванием в раннем возрасте, или имеют одного или нескольких родственников с мультифокальным или двусторонним раком молочной железы.

Эти женщины также часто имеют семейную историю рака яичников и родственников мужского пола, пострадавших от рака молочной железы. В этих семействах генетическая предрасположенность является результатом наследования специфической генетической аномалии, связанной с мутацией гена BRCA1, BRCA2 или BRCA3.

Такие семьи обычно имеют критерии наследственного синдрома рака молочной железы и яичников.

Наследственный синдром рака груди и яичников и семейный рак молочной железы.

  1. Наследственный синдром рака груди и яичников: представление рака груди и / или яичников:
  • по крайней мере, у 3 родственников первой степени (или второй степени в случае наследства по отцовской линии)
  • в по крайней мере 2 последовательных поколениях,
  • в по меньшей мере 1 пациент моложе 50 лет.
  1. Семейный рак молочной железы:

рак молочной железы, по крайней мере, у 2 первых или второй степени в раннем возрасте, не имея критерии для наследственного синдрома рака груди и яичников.

В семьях, где риск развития рака молочной железы умеренно или незначительно увеличивается, отношения между затронутыми членами семьи более отдалены и диагноз подтверждается в более зрелом возрасте. Это примеры семейного рака молочной железы (таблица).

В меньшинстве этих семейств выявлены генетические аномалии в генах BRCA1, BRCA2 или BRCA3, но также могут играть и другие генетические «вариации». Эти вариации оказывают более слабое влияние на риск развития рака молочной железы, но, вероятно, происходят чаще, чем мутации BRCA1, 2 или 3 и могут оказывать большее влияние на общее население. Существует также реальная возможность влияния этих вариантов на негенитические факторы.

К сожалению, в настоящее время невозможно провести молекулярный анализ этих мутаций генома. Риск для незатронутых членов семьи должен быть рассчитан на основе информации, полученной путем анализа генеалогического древа.

На самом деле трудно провести различие между наследственными и семейными формами рака молочной железы. Вклад генетических мутаций лучше всего рассматривать как континуум: в семейных генетических аномалиях рака молочной железы играют незначительную роль в риске рака молочной железы, тогда как в наследственных формах мутации BRCA1, BRCA2 и BRCA3 оказывают значительное влияние. Однако многие семьи оказываются пойманными на границе между этими двумя сущностями.

Рисунок A
Рисунок: Семейная история рака молочной железы помогает разделить пациентов на три перекрывающиеся категории: спорадические, семейные и наследственные. Ранний возраст диагноза и большое количество затронутых членов семьи увеличивает вероятность наследственной формы.

Генетические аномалии (мутации в генах BRCA1, BRCA2 и BRCA3) чаще всего проявляются в наследственной форме. Эти генетические дефекты вызывают повышенный риск рака молочной железы и яичников у женщин-носителей. При семейном раке молочной железы генетические мутации оказывают меньшее влияние на риск.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.