Положительная семейная история является самым сильным предиктором женщины, развивающей рак молочной железы. Чем больше членов семьи диагностировали, чем ближе их отношения и чем молодой возраст начала болезни, тем выше вероятность того, что другие женщины в семье также могут заболеть.

По оценкам, приблизительно у 20-30% всех пациентов с раком молочной железы имеется по крайней мере один родственник 1-й степени с тем же состоянием, и у 5-10% пациентов наблюдается сильная генетическая предрасположенность (более одного родственника с раком молочной железы).

Следующие факторы повышают риск развития рака молочной железы у женщины:

 

• число родственников семьи, пострадавших от рака молочной железы или яичников,
• отношение затронутых к незащищенным лицам,
• как тесно связаны затронутые родственники,
• возраст начала заболевания,
• влияет ли рак молочной железы на одну или обе груди (двусторонняя болезнь),
• частотамужского рака молочной железы в семье.

Количество этих факторов определяет, является ли риск высоким, умеренным или низким. Мы также используем эти данные для определения семей, которым целесообразно провести генетический анализ.

Критерии, используемые для генетического анализа, приведены в Таблице 1. Они только склонны действовать в качестве руководящих принципов, потому что иногда анализ проводится также в семьях, которые не строго соответствуют критериям. Например, если существуют смягчающие обстоятельства, такие как семейное древо, которое трудно оценить (небольшая семья или группа, которая включает большое количество родственников-мужчин) или где имеются значительные клинические последствия положительного результата. Исключение может быть также сделано в случае крайне тревожных пациентов, для которых генетический тест является единственным источником уверенности.

Таблица 1: Критерии включения для молекулярно-генетического анализа генов BRCA1 и BRCA2:

• семьи с тремя родственниками первой степени *, пораженные грудью и / или раком яичников.
• семьи с по меньшей мере двумя родственниками первой и / или второй степени ** с раком молочной железы и / или яичников, имеющим место у пациентов моложе 50 лет.
• всех пациентов, у которых развивается рак молочной железы и / или яичников до 35 лет.
• родственников, принадлежащих к семейству, в котором была идентифицирована мутация.
• мужчин с раком молочной железы.

* Родственники первой степени: мать, дочь или сестра
** Роды второй степени: бабушка, внук, тетя или племянница