Помимо BRCA-генов, мутации происходят в других генах, которые защищают человека от развития рака. Обычно эти мутации имеют более низкую пенетрантность, а это означает, что существует меньшая вероятность развития рака от этих мутаций. Одной из наиболее изученных мутаций помимо BRCA-1 и BRCA-2 является вариант CHEK2- гена . CHEK2   представляет собой ген, расположенный на хромосоме 22, который кодирует белок, помогая нам восстановить поврежденную ДНК. Мутация в CHEK2-gene, унаследованный от одного из родителей, увеличивает риск рака молочной железы в 2 раза. Однако, если мутация существует  у материнских генов, риск увеличивается в 6 раз. Мутация гена, по-видимому, более распространена в северных европейских популяциях, причем 3% людей несут мутацию (финский, голландский), чем в южно-европейских популяциях (0,5%). Хотя CHEK2 реже, чем мутации BRCA, и включает меньший риск развития рака молочной железы, CHEK2 в настоящее время считается третьим наиболее важным геном восприимчивости к раку молочной железы.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.