Преимущество генетического анализа для пациента в первую очередь основано на их семейной истории. Семейная история также позволяет оценить риск развития рака молочной железы у других родственников. Это может быть особенно важно, когда генетический анализ не выявляет мутации.

Если есть подозрение на наследственную форму рака молочной железы, можно провести два теста:

Тест ДНК

Это молекулярный анализ для идентификации мутации в гене BRCA1 или BRCA2. Тест на ДНК прежде всего предлагается пациентам, у которых есть рак молочной железы или яичников, и любые другие пострадавшие члены семьи. Обоснованием этого является то, что по-прежнему возможно, что женщина-родственница, которая не является носителем мутации, развивается рак молочной железы или яичников. У этого человека есть наследственное заболевание, известное как феноскопия. Если тест ДНК проводится только на этой женщине, ложный отрицательный результат будет применяться ко всей семье. Поэтому для минимизации этого риска проверяются все затронутые родственники.

Несмотря на недавние технологические достижения, тест на ДНК занимает около шести месяцев. Анализ проводится системами здравоохранения нескольких европейских стран.


Предиктивный или скрининг-тест

Если тест ДНК у пострадавшего пациента положительный, можно искать мутацию у всех незатронутых родственников, которые дают свое согласие. Это называется прогностическим или скрининговым тестом, и поскольку он нацелен, это занимает меньше времени.

Основываясь на этом скрининговом исследовании, мы можем оценить риск развития рака молочной железы или яичников у индивидуумов: женщины, которые не унаследовали мутацию, имеют тот же риск, что и население в целом, в то время как женщины, несущие мутацию, имеют значительно повышенный риск.

Эта информация также приносит пользу мужчинам-родственникам, поскольку их риск развития рака толстой кишки и предстательной железы может быть увеличен. Они также могут передать мутацию своим детям, что имеет особое значение, если у них есть дочери.

Когда тест ДНК не обнаруживает мутацию у пострадавшей женщины, к сожалению, мы не можем исключить наследственный рак молочной железы. Тест может быть ложно отрицательным или может присутствовать мутация в другом, еще не идентифицированном генах. Генетическая консультация для не затронутых родственников основана на семейной истории, поскольку скрининг невозможен.

В семье, в которой все женщины, у которых развился рак молочной железы или яичников, умерли, прогностический тест все же можно предложить незатронутым родственникам первой степени. Вероятность того, что эти женщины являются носителями, составляет 50%, поэтому все еще возможно, что, хотя присутствует мутация BRCA1 или BRCA2, этот человек не наследует ее, и результат может быть ложно отрицательным. Если, однако, обнаружена мутация, мы можем подтвердить, что семья действительно несет мутацию.

Важным шагом перед проведением генетического анализа является получение согласия пациента. Необходимо обсудить ряд вопросов, чтобы пациент был полностью проинформирован о процессе, о возможном результате и будущих последствиях (Таблица).

Табличные пункты обсуждения до получения информированного согласия на генетический тест:

 

  • возможность не тестироваться
  • цель, надежность и метод тестирования
  • цена
  • последствия положительного или отрицательного результата
  • возможность получения полезной информации
  • недостатки генетических исследований
  • конфиденциальность результатов
  • риск будущей дискриминации
  • риск детей, несущих мутацию

В дополнение к предоставлению генетической информации все большее внимание уделяется психологической поддержке, предлагаемой пациентам и их семьям, как в плане скрининга, так и в диагностике. Эта поддержка фокусируется на том, чтобы позволить пациенту:

 

  • процесс и иметь дело с положительным результатом теста,
  • общаться со своей семьей,
  • беспокоиться о том, что ее дети или родственники являются потенциальными перевозчиками,
  • выбрать превентивную стратегию,

ограничить влияние теста на ее отношения или желание иметь детей.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.